乐山肿瘤同源重组缺陷(HRD)

为您检测肿瘤内部的DNA修复能力缺陷，帮助医生判断是否适合使用靶向药物。

适用人群

• 如果您是卵巢癌患者，想知道能否使用PARP抑制剂等靶向治疗。
• 如果您是乳腺癌患者，正在考虑后续治疗方案的选择。
• 如果您是子宫内膜癌或宫颈癌患者，希望寻找更精准的个体化治疗方向。
• 如果您在乐山的医生建议您进行此项检测以评估治疗获益。
• 如果您希望了解自身肿瘤的分子特征，为未来治疗方案提供参考。
• 如果您对特定靶向药物感兴趣，想确认自己是否可能获益。

检测内容

您可以把它想象成检查一个精密仪器（肿瘤细胞）的核心维修手册是否缺失了关键几页。这项检测主要分析肿瘤组织样本，通过高通量测序（NGS）技术，重点检测BRCA1/BRCA2等与DNA损伤修复相关的基因是否存在有害突变，并评估染色体不稳定的状态（基因组瘢痕）。它能发现一种名为“同源重组缺陷”（HRD）的状态。当细胞存在HRD时，其修复DNA双链断裂的能力受损。利用这一弱点，PARP抑制剂等靶向药物可以更有效地杀伤肿瘤细胞，这为治疗提供了新思路。它主要服务于制定治疗策略，并非诊断工具，也无法预测遗传风险。检测结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读。

检测流程

通常，检测使用您已有的肿瘤组织样本（如手术或活检获得的石蜡切片），无需您再次经历采样过程，也无空腹等特殊要求。如果无法提供组织样本，部分情况下也可尝试血液样本。整个过程对您无创无痛。您可以在乐山的合作机构直接提交样本，或通过快递邮寄样本至检测实验室，非常方便。

准确性说明

基于高通量测序技术，对特定基因变异和基因组状态的检测具有很高的准确性。检测本身安全，仅分析样本中的遗传信息。然而，任何技术均有其检测范围，可能无法发现所有类型的改变，且结果受样本质量影响。如果检测结果为阴性但临床高度怀疑，医生可能会根据情况建议其他检查。报告会清晰列出检测到的变异及其临床意义解读，但最终治疗方案需由您的主治医生综合判断后决定。

详细流程

1. 在乐山的咨询点或线上进行项目咨询，确认检测必要性。
2. 签署知情同意书，并提交个人信息与病史资料。
3. 由您的医生或机构协助调取并准备合格的肿瘤组织切片。
4. 将准备好的样本及申请单寄送至指定检测实验室。
5. 实验室收到样本后进行质检、DNA提取与文库构建。
6. 使用高通量测序平台对目标区域进行深度测序。
7. 生物信息分析数据，生成包含HRD状态及BRCA等基因变异的报告。
8. 由专业团队审核后出具最终报告，通过您指定的方式（如线上平台、邮寄）获取。

• 此项检测为自费项目，费用为7040元，不在医保报销范围内。
• 检测前请充分咨询您的主治医生，明确检测目的与预期价值。
• 确保提供的肿瘤组织样本符合检测所需的质量与数量要求。
• 仔细阅读并签署知情同意书，了解检测的潜在局限性与意义。
• 妥善保存您的检测报告原件，以备后续就医时提供给医生参考。
• 报告解读复杂，务必在专业医生指导下理解结果并制定后续计划。
• 检测周期通常为数周，具体时间请以实验室通知为准。
• 检测结果属于您的个人隐私信息，请注意保管。